第一胎生下自闭症孩子的妈妈，想知道第一个孩子为什么患病，更想知道能不能生二胎；家中三代人有多囊肾的奶奶，不想让孙子把疾病基因再遗传下去。这些发生在我们亲朋好友之间的健康诉求，往往跟我们的基因有关。
7月13日，杭州科学大讲堂132讲在西湖区基因小镇开讲，北京大学医学部全球卫生系教授、哈佛大学医学院自闭症课题组研究员黄捷博士受邀作题为“消费级基因的机遇和挑战”的科普报告。市人大常委会副主任罗卫红，市科协党组成员、主席郑健波，各区、县（市）人大常委会主任及工委主任等出席活动。市科协党组成员、副主席杨焕为黄博士颁发铭谢牌。
近年来，祖源分析、遗传风险评估、酒精代谢等消费级基因检测不断进入人们视野，大众对于基因检测的兴趣日益渐涨。黄捷指出，消费级基因检测直接面向广大消费者，用户可以通过互联网或者APP下单购买，检测内容主要包括族源分析、遗传特征、遗传性疾病、健康风险、营养代谢、药物指南等，整个过程种不需要医疗人员参与。
消费级基因的出现，使得基因不再“高冷”，而逐渐走进大众生活。美国在消费级基因检测方面起步较早。消费级基因的先驱是美国的23andme公司。10年前，美国已经出现了面向大众的消费级基因检测产品。目前，消费级基因产品主要分为三大类：一是好奇测试类，主要包括祖源分析、遗传特征、天赋潜能、先天个性等等，满足人们对“我是谁，我从哪里来”、有什么特点等好奇和寻根需要；二是生活指导类，主要包含运动健身、饮食营养、美容护肤、头发护理等等，是关注日常健康生活需求的；三是疾病风险评估类，主要包括罕见疾病、慢病风险、癌症风险、用药指南等。
对自闭症孩子的妈妈的二胎风险评估，目前的基因检测技术显示，相当一部分的自闭症基因突变是de novo，不是从父母遗传来的，因此怀孕期间对环境风险因素的控制尤显重要。人群自闭症的风险大约为1%。第一个孩子有自闭症后，二胎自闭症的概率为10—15%。这就为这位母亲的决定提供了决策的参考。
消费级基因目前还不属于人们的刚需。黄捷也不讳言，消费级基因检测目前存在一些发展难题，如检测机构或个人之间不会轻易分享基因数据；国内的消费级基因公司权威性有待建立；国内生物芯片的价格受制于国际市场等。他认为，随着“互联网+大健康、大数据”的发展，消费级基因将会与人们的美好生活息息相关。
来自基因小镇各相关企业业务骨干、全市人大教科文卫工作人员近100人聆听了报告，并参观了基因科普馆，了解基因产业的现状及未来发展趋势。
讲座前，杨焕陪同黄捷到未来科技城健康谷，调研考察了浙江大学创新药物早期成药性评价公共服务平台和杭州瑞普晨创科技有限公司。（洪萍）
杭州市科学技术协会 
